眼底发现黄斑呈带灰色变色怎么引起的？

Question

我一个朋友，最近身体不太好的，去了医院检查了下，说是得上了眼底发现黄斑呈带灰色变色，现在已经在治疗了，希望他早一点的好起来吧。

Answer 1

你好，本病的基本生化缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏，它是一种芳基硫酸酯酶，具有3种同工酶，即芳香基硫酸酯酶A，B和C，该基因位于22q13，正常时，脑苷脂硫酸酶催化半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇，乳糖酰硫酯和硫酸半乳糖酰神经鞘氨醇脱硫，由于本病病人体内缺乏脑苷脂硫酸酶，故上述几种苷脂分解不全，可因过多沉积于脑内而致病。