什么是小儿异染性脑白质营养不良?

Question

我的孩子刚刚生出来的时候身体特别好，但现在不知道是什么原因，宝宝看起来特别不舒服，而且身体越来越瘦了，后来查出宝宝得了小儿异染性脑白质营养不良。

Answer 1

你好，脑白质营养不良又称脑白质病，是一组进行性遗传性神经鞘磷脂代谢性疾患，主要侵犯髓鞘代谢。异染性脑白质营养不良又名脑硫脂沉积病，亦属脑脂质沉积病，系髓鞘脂代谢障碍所致，特点是硫酸脑苷脂在体内蓄积。