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产前诊断唐氏无创DNA筛查

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尊敬的罗医生 :您好！本人女，33岁，4月22日孕20周+3，约17周时做唐氏筛查，检查结果21三体综合1/290为临界风险，18三体综合1/76000,低风险，NTD低风险。因不想做高风险的羊膜穿刺，请问贵医院可否开展无创DNA筛查？是否需要预约？是否也服务外地的人员？期望能得到您的回复，谢谢！:

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陈雨
陈雨 住院医师
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病情分析：1,唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275。
指导意见：大于为高危，小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。筛查结果为高危建议做羊水穿刺，但即使为高危也不一定就是唐氏儿，但为了保险起见还是建议做DS筛查！唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。

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