唐筛低危但无创DNA未通过时，建议通过羊水穿刺确诊，可能由胎盘嵌合、母体染色体异常、胎儿染色体微缺失、检测技术局限或样本污染等因素引起。
1、胎盘嵌合：
胎盘与胎儿染色体存在差异时，无创DNA检测可能反映胎盘状态而非胎儿真实情况。需通过羊水穿刺直接分析胎儿细胞核型，准确率可达99％以上。临床中约1-2％的孕妇可能遇到此类情况。
2、母体因素：
孕妇自身染色体异常或患有恶性肿瘤时，母体游离DNA干扰检测结果。需结合染色体核型分析排除母体影响，必要时进行全基因组测序进一步鉴别。
3、微缺失综合征：
无创DNA对21/18/13三体检出率高，但对DiGeorge综合征等微缺失检出率仅60-70％。需通过羊水芯片检测排查染色体微小片段异常，尤其当超声提示结构异常时。
4、技术局限性：
无创DNA检测胎儿DNA浓度需＞4％，低浓度样本易出现假阳性。双胎妊娠、肥胖孕妇更易受影响，需重新抽血复测或改用其他确诊方式。
5、样本质量问题：
运输过程中血样溶血或保存不当会导致DNA降解，建议选择有资质机构复检。实验室应提供检测失败的具体原因说明，指导后续处理方案。
孕妇应保持每日30分钟温和运动如散步，避免高脂饮食以防影响检测准确性。每日补充400微克叶酸，多摄入深绿色蔬菜和豆类。保持情绪稳定，约70％无创高风险孕妇经羊穿确诊为假阳性。建议选择三甲医院产前诊断中心，同时进行详细超声排查胎儿结构异常。检测后需遗传咨询师解读报告，制定个性化产检方案。
