患者诉说唐氏综合症需要了解
又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变是小儿染色体病中最常见的一种活婴中发生率约1／（600～800）母亲年龄愈大本病的发病率愈高.60％患儿在胎儿早期即夭折流产.基本上分为三种类型 第21对染色体的三体变异现象. 染色体移位造成第14对染色体的变异标准型第21对染色体三体变异（Trisomy 21）：又称廿一三体症第21对染色体多出一条细胞中有四十七条色体占唐氏综合症患者的90-95% 这大多是由通常第1减数分裂期的不分离造成的.也有在第2减数分裂时发生的情况.父母方通常都携带正常的染色体婴儿是偶然形成的三体异常. 染色体移位型(Translocation)：占全体比例的5-6% 细胞中多出一条染色体附着在D组（第131415对染色体）或者G组（第21对22对染色体）的染色体上特别容易出现在第14对或第21对染色体上.移位型中一半左右是偶发性的也就是父母双方都是正常染色体.另外一半是遗传性移位父母有一方携带有这样的染色体这在家族中常能找到相同病症的亲属. 无色体型(Mosaicism)：占全体比例的1-3% 由第21对三体变异染色体结合体（占80%）和正常细胞结合体的体细胞分裂所产生的不分离造成.这种场合表现出来的临床现象较轻.通常父母方染色体正常染色临床表现： (1)智力低下：为轻中度多数是中度精神发育迟滞其智力随着年龄的增长而逐步降低年龄从1岁增长至10岁其平均智商（IQ）则从58下降至40以下.也有专家认为在青少年期智商（IQ）相对稳定以后才降低.大多数研究表明环境因素是影响智商（IQ）的重要因素在良好环境中抚养的患者智商（IQ）相对较高.不同类型的患者智力低下的程度可不同一般来说三体型者最严重易位者次之.易位型中以平衡易位者智力受累程度较小.由于患儿安静温驯为特殊教育训练提供较好条件虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平但适应能力可有明显的改善有一定的生活自理和劳动能力. (2)语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁95％有发音缺陷口齿含糊不清口吃声音低哑；1／3以上有语音节律不正常甚至呈爆发音. (3)行为障碍：大多性情温和常傻笑喜欢模仿和重复一些简单的动作可进行简单的劳动少数患者易激惹任性多动甚至有破坏攻击行为某些则显示畏缩倾向伴有紧张症的姿势. (4)运动发育迟缓：患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大但随年龄增长其差别增大.在不同的患者中运动发育的情况也相差很大.先天愚型患者可执行简单的运动如穿衣吃饭等但动作笨拙不协调步态不稳. (5)生长发育障碍：先天愚型患者母体妊娠期较短平均为262~272天.出生时身高较正常新生儿短l~3cm头围基本正常双顶径在正常范围前后径相对较短枕部平坦.大多数呈短头畸型.前后囟及前额缝宽闭合迟常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽).本病患儿出生后几天睡眠较深吸吮吞咽十分缓慢甚至完全不能故弄醒和喂养十分困难.80％的患儿肌张力普遍低下. (6)特殊的外貌：双眼距宽两眼外角上斜内眦赘皮耳位低鼻梁低舌体宽厚口常半张或舌伸出口外舌面沟裂深而多手掌厚而指短粗末指短小常向内弯曲或有两指节40％患儿有通贯掌.跖纹中拇趾球区胫侧弓状纹拇趾与第二趾指间距大关节韧带松弛或见肌张力低. (7)约有1／2的病例并发先天性心脏病易患传染性疾病和白血病.
您好唐氏综合症又称21三体综合症属常染色体畸变是小儿染色体病中最常见的一种活婴中发生率约1／（600～800）母亲年龄愈大本病的发病率愈高.
唐氏综合症患儿的主要特征为智能低下体格发育迟缓和特殊面容.患儿眼距宽鼻梁低平眼裂小眼外侧上斜有内毗赘皮外耳小硬腭窄小舌常伸出口外流涎多；身材矮小头围小于正常骨龄常落后于年龄出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短由于韧带松弛关节可过度弯曲手指粗短小指向内弯曲. 皮肤纹理特征有：通贯手aid角增大；第45指箕挠增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等. 患儿在出生时即已有明显的特殊面容且常呈现嗜题和喂养困难.随着年龄增长其智能低下表现逐渐明显动作发育和性发育部延迟.约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形.因免疫功能低下易患各种感染白血病的发生率也增高10～30倍.如存活至成人期则常在30岁以后出现老年性痴呆症状.
我不知道您的检查结果是什么 但是 您这个说法是 不规范的最好有检查结果的
唐氏综合症是检查先天愚型的 检查 如果血液检查有问题的话 那应该做羊膜腔穿刺术 检查羊水染色体 如果真的有问题的话 那应该引产.
唐氏综合症就是21三体综合征
21三体综合征包含一系列的遗传病其中最具代表性的第21对染色体的三体现象会导致包括学习障碍智能障碍和残疾等高度畸形.根据一些专家的调查和研究发现以下的几种情况导致21三体的可能性比较大：妊娠前后孕妇有病毒感染史如流感风疹等；受孕时夫妻一方染色体异常；夫妻一方年龄较大；妊娠前后孕妇服用致畸药物如四环素等；夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；有习惯性流产史早产或死胎的孕妇；夫妻一方长期饲养宠物者.说得简单一点就是21三体的孩子会出现智力障碍体格发育迟缓还有一些特殊的面容而且也会影响到很多器官和组织的功能.鉴于你有中度风险的情况建议你再到医院查一下然后再妇产科医生的指导下讨论这个孩子是否还要保留
唐氏综合症（DownSyndrome）又称蒙古症由于此症首先为英籍医生Dr.J.L.Down评述此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人因而得名.唐氏综合症是由于先天染色体异常引起.大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误引致细胞核含有额外染色体；小部分则因易位而引起.
唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状.他们智能较正常小童低通常智商只有40至60但性格温驯.患此症的小孩发育迟缓加是肌肉张力低令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟.他们也有很特殊的面貌易于辨认又患此症的小孩通常双眼距离较远眼睛向上斜鼻梁骨平坦嘴牙齿及耳朵均细小大部分患者手掌纹呈猿型（俗称断掌）手指呈特殊的蹄状纹第一及第二双脚趾的距离特宽
