小儿家族性低血磷性佝偻病有多种症状收集了该病的所有症状希望对您有帮助： 小儿家族性低血磷性佝偻病由Albrigh在1937年首次报告本病临床表现差异很大轻者仅有轻度低血磷血症而无临床症状重者可有严重的骨疾患 患者出生后即可有低磷血症但大多迟至6～l2个月才出现临床症状通常由于患者将近周岁时下肢开始负重才发现症状开始发病常以O形腿或X型腿为最早症状其他佝偻病体征很轻较少出现肋串珠和郝氏沟不表现出营养性维生素D缺乏性佝偻病常见的肌张力低下常不被家长注意较重病例有进行性骨畸形(如鸡胸)和多发性骨折并有骨骼疼痛尤以下肢明显甚至不能行走严重畸形身长的增长多受影响容易导致骨折发生牙质较差牙痛牙易脱落且不易再生 X线骨片可见轻重不等的佝偻蹭化活动期与恢复期蹭同时存在在股骨、胫骨最易查出实验室所见主要以低血磷为主多在0.65mmol/L(2mg/dl)左右尿磷增加;钙从肠道吸收不良尿钙减少或正常尿常规和肾功能正常尿中无氨基酸肾小管回吸收磷率降低
