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曾宪付
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推荐 什么是遗传性共济失调

遗传性共济失调是一组由基因突变导致的小脑、脊髓或周围神经退行性病变的神经系统疾病。

遗传性共济失调主要与常染色体显性、隐性或X连锁遗传模式相关,常见类型包括脊髓小脑性共济失调、弗里德赖希共济失调等。典型症状为进行性加重的步态不稳、肢体协调障碍、构音不清及眼球震颤,部分患者伴随肌张力异常或周围神经病变。基因检测是确诊的关键手段,可明确特定突变位点。临床治疗以对症支持为主,如使用丁苯那嗪片缓解舞蹈样动作、加巴喷丁胶囊改善神经痛、辅酶Q10胶囊辅助能量代谢。康复训练对延缓运动功能退化有重要作用。

患者需定期进行神经功能评估,避免剧烈运动或高空作业,日常活动时可借助助行器防跌倒。

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