遗传性共济失调是一组由基因突变导致的小脑、脊髓或周围神经退行性病变的神经系统疾病。
遗传性共济失调主要与常染色体显性、隐性或X连锁遗传模式相关，常见类型包括脊髓小脑性共济失调、弗里德赖希共济失调等。典型症状为进行性加重的步态不稳、肢体协调障碍、构音不清及眼球震颤，部分患者伴随肌张力异常或周围神经病变。基因检测是确诊的关键手段，可明确特定突变位点。临床治疗以对症支持为主，如使用丁苯那嗪片缓解舞蹈样动作、加巴喷丁胶囊改善神经痛、辅酶Q10胶囊辅助能量代谢。康复训练对延缓运动功能退化有重要作用。
患者需定期进行神经功能评估，避免剧烈运动或高空作业，日常活动时可借助助行器防跌倒。
遗传性共济失调是一组由基因突变导致的神经系统退行性疾病，主要表现为步态不稳、肢体协调障碍和言语不清。
遗传性共济失调通常由常染色体显性或隐性遗传的基因缺陷引起，常见类型包括弗里德赖希共济失调、脊髓小脑性共济失调等。患者早期可能出现行走摇晃、持物不稳等症状，随着病情进展可发展为眼球震颤、吞咽困难甚至心肺功能受累。该病目前尚无根治方法，但可通过盐酸硫胺素片、辅酶Q10胶囊、丁苯酞软胶囊等药物延缓病情发展，配合平衡训练、语言康复等非药物干预改善生活质量。
建议患者定期进行神经科随访，避免剧烈运动并保持均衡饮食以维持机体营养状态。
