石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。目前本病无特殊疗法，对有可疑表现的患儿应尽早就诊，早期干预延长生存时间及降低智力障碍及骨骼畸形程度。
不一定，骨质疏松症的病因尚不清楚，可能与遗传因素有关。认为由于正常破骨细胞明显缺乏或功能缺陷，主要变化是骨样组织过度钙化，缺乏真正的骨化，这减缓了钙化软骨基质和原始骨小梁的吸收，导致骨中缺乏骨。板层和成骨细胞失去弹性，骨小梁骨结构差，使骨脆弱脆弱。由于存在大量钙化软骨基质，骨髓腔明显减少，甚至闭塞，皮质骨和松质硬化无法区分。皮质骨质增生，骨骼密集，全身骨骼X线特征性改变
