苯丙酮尿症2.51算高吗？

Question

我家二宝苯丙酮尿症指数为2.51、现在三个多月、医院又要去复查、好担心、也特别害怕、我想问问医生着个值数算不算苯丙酮尿症？请问苯丙酮尿症2.51算高吗？

Answer 1

苯丙酮尿症2.51算高的了。苯丙酮尿症这个问题是隐性遗传性疾病，也就是说父母双方都携带一个苯丙酮尿症这个问题基因，在父母身上是不发病的。你的孩子出生时采血2.51查出苯丙酮尿症这个问题，就一定要遵医嘱去复查，以明确是否存在苯丙酮尿症这个问题。如果确诊是苯丙酮尿症这个问题就要积极坚持食物治疗。

Answer 2

苯丙酮尿症这个问题是一种常染色体隐性遗传疾病，主要表现智力低下、色素减少及惊厥发作等，是一种苯丙氨酸代谢障碍性疾病，是代谢中酶缺乏，使苯丙氨酸不能转变为络氨酸，使其大量从尿中排出。一般小儿出生三天内进行足底血检查苯丙酮尿症这个问题，必要时在小儿42天复查，早期诊断早期治疗，主要治疗是控制饮食治疗即低苯丙氨酸饮食及药物处理。这个检查主要是检查孩子的先天性的甲减，苯丙酮尿症这个问题这两个疾病的，希望复查，如果孩子有这两个疾病，可以通过早期的饮食干预，积极的治疗，是不会造成孩子智力等异常情况的出现的。