高氨血症主要表现为高氨血症的神经毒性，遗传性高氨血症临床症状的严重程度与酶活性缺陷的程度相平行，即酶缺陷越严重，起病越早，症状越严重。新生儿期，症状和体征与脑功能障碍密切相关，通常患婴出生时正常，几天后因喂哺含蛋白质饮食，如乳汁后出现症状，表现为拒食、呕吐、呼吸急促、嗜睡并很快进入深昏迷，常有惊厥发作。
根据您的高氨血症，体检发现除深昏迷外，可有肝脏大、肌张力增高或低下。儿童期起病症状多较轻，呈间歇性发作，急性高氨血症表现为呕吐、神经精神症状如共济失调、神志模糊、焦虑、易激惹和攻击性行为等，可出现嗜睡甚至昏迷，也可表现为厌食和头痛。慢性高氨血症主要表现为进行性脑变性症状，可有体格发育不良及智能低下。
