这种仅限于女孩的疾病的特点是，在表面正常早期发育后，失去了有目的的手部运动，导致僵硬的手部扭曲和过度换气。它会导致部分或完全丧失语言能力和缓慢的头部增长。它通常发生在出生后7至24个月。孩子的社交和游戏发展停止了，但是社会兴趣可以保持。从4岁开始，可能会出现共济失调和躯干失去使用的情况，随后通常会出现像手和脚这样的舞蹈动作。这几乎不可避免地会导致严重的智力迟钝。
Rett综合征，也称为Rett综合征和头小综合征，是女孩特有的一种广泛的发育障碍，是一种严重的神经系统疾病，是家主遗传性的。这种疾病会影响病人的行动，导致儿童的智力下降，严重影响儿童的健康成长和发展，如沟通障碍、语言障碍、刻板行为、手脚丧失、共济失调和自闭症。到目前为止(2013年)，由于Rett综合征的病因和机制不清楚，这种罕见的复杂神经系统疾病仍然没有具体的治疗方法。
