孤独症与Rett综合征的区别主要体现在发病机制、症状表现、病程进展及遗传特征四个方面。孤独症属于神经发育障碍，Rett综合征则是X染色体基因突变导致的罕见遗传病。
1、发病机制孤独症病因复杂，与多基因及环境因素相关；Rett综合征由MECP2基因突变引起，女性发病率显著高于男性。
2、症状表现孤独症以社交障碍和刻板行为为核心症状；Rett综合征则伴随手部失用、语言丧失及进行性运动功能退化等特征性表现。
3、病程进展孤独症症状多在3岁前显现且持续终身；Rett综合征经历1-4岁退化期后可能进入相对稳定期，但运动障碍不可逆。
4、遗传特征孤独症家族聚集性明显但无明确遗传模式；Rett综合征呈X连锁显性遗传，男性胎儿常致死，存活者症状更严重。
建议发现发育异常时尽早就诊儿童神经内科或发育行为科，通过基因检测和发育评估进行鉴别诊断，避免延误干预时机。
