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大约有15％的结肠癌患者存在错配修复功能的缺陷。产生这些缺陷的原因可能是Lynch综合征诱导的遗传基因突变和其他意外的，或“偶然的”因素。但是，错配修复功能的缺陷与癌症的复发率，复发时间和复发部位是否存在联系，以及该缺陷是否影响癌症的化学治疗，至今尚不清楚。
为了探寻这些问题，在明尼苏达州罗切斯特的梅奥医学中心的Frank A. Sinicrope医学博士和同事分析了来自2000多名临床患者的数据，这些患者在外科手术后都采用5-FU (5-氟尿嘧啶是结肠癌治疗的一线用药)进行化学治疗。所有患者均为结肠癌二期或三期。
与那些无缺陷的患者相比，错配修复功能缺陷的患者的肿瘤复发率低，缓解期长、低转移和存活率较高。总体生存率和无病生存率都得到了改善。
错配修复功能的状态是否能影响5-FU的治疗效果仍存有争议。该研究的结果显示，对于癌症三期的患者而言，无论错配修复功能是否存有缺陷，5-FU都能有效地抑制癌症复发，但二期的患者则未见明显的差异。
研究者还考察了5-FU对一些患者的治疗效果—这些患者被认为是遗传性错配修复功能缺陷或是偶发性功能缺陷。他们发现，只有在那些具有遗传性缺陷患者的治疗中，5 – FU能有效地抑制癌症的复发。
他们声称：“综上，我们的数据表明，和那些无缺陷的患者相比，错配修复功能缺陷的结肠癌患者的肿瘤复发率和复发时间呈现统计性的显著的降低，有着较高的生存率”。 他们指出，虽然是初步研究结论，但是在遗传性和偶发性肿瘤间的这个差异，值得进一步深入研究。
在附后的编辑评论中，比利时Gasthuisberg医科大学的Sabine Tejpar医学博士和他的同事指出，错配修复功能缺陷与患者预后的关系和对5-FU疗效的影响仍是一个有争议的话题。他们说，这项具有大量样本的研究，为错配修复功能缺陷在预后效果预测方面提供了有价值的信息。评论者认为，在使用5-FU治疗前，鉴别错配修复功能缺陷患者是遗传性还是偶发性，这对于治疗是非常关键的。
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无创DNA检查主要用于筛查胎儿染色体异常，检测唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等疾病。无创DNA检查通过采集孕妇外周血中的胎儿游离DNA进行分析，具有高准确性和安全性，适用于高龄孕妇或有染色体异常风险的孕妇。
1、唐氏综合征：无创DNA检查可检测21号染色体的三体现象，即唐氏综合征。唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，表现为智力低下、发育迟缓、特殊面容等。无创DNA检查的准确率高达99％，是筛查唐氏综合征的重要手段。
2、爱德华氏综合征：无创DNA检查可检测18号染色体的三体现象，即爱德华氏综合征。爱德华氏综合征是一种严重的染色体异常疾病，表现为先天性心脏病、发育迟缓、智力低下等。无创DNA检查能够早期发现该疾病，帮助家庭做出决策。
3、帕陶氏综合征：无创DNA检查可检测13号染色体的三体现象，即帕陶氏综合征。帕陶氏综合征是一种罕见的染色体异常疾病，表现为严重智力低下、多发畸形、发育迟缓等。无创DNA检查为该疾病的早期筛查提供了可靠依据。
4、性染色体异常：无创DNA检查还可检测性染色体异常，如特纳综合征、克氏综合征等。这些疾病表现为性发育异常、生殖功能障碍等。无创DNA检查能够帮助早期发现并干预这些疾病，改善患者生活质量。
5、其他染色体异常：无创DNA检查还可筛查其他染色体异常，如微缺失综合征等。这些疾病可能表现为智力低下、发育迟缓、多发畸形等。无创DNA检查为这些疾病的早期筛查提供了重要手段。
无创DNA检查是一种安全、准确、无创的胎儿染色体异常筛查方法，适用于高龄孕妇、有染色体异常风险的孕妇以及希望进行早期筛查的孕妇。检查前需咨询了解适应症和注意事项。同时，保持健康的生活方式，如均衡饮食、适量运动、避免接触有害物质等，有助于胎儿健康发育。
