(一)血热炽感的主症：起病急，可因外伤、拔牙、小手术等原因导致出血不止，色鲜红，常以关节肿痛，行走困难为主，伴口干口渴，发热，溲黄便秘，烦躁易怒，夜寐不安。舌红苔黄，脉弦数。
(二)肾精不足的主症：出血量较多色鲜红，可伴有肌衄、齿衄、鼻衄以及关节肿痛，腰膝酸软，耳鸣，头晕，口干咽燥，手足心热，潮热盗汗，舌红少苔，脉沉细数。
(三)气血亏虚的主症：病程长，反复出血，血色淡，面色苍白，头晕乏力，神疲倦怠，气短，心悸，纳差，舌质淡，脉细弱。
(四)瘀血阻络的主症：碰撞或用力、负重过度后，局部初起红肿疼痛，活动障碍，继而紫暗肿胀。日久会导致肢体的瘫痪，手足不温，舌质紫暗，脉细涩。
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血友病属于X染色体连锁隐性遗传病，致病基因突变通过母亲携带者传递给下一代，男性发病概率显著高于女性。血友病遗传方式主要有X连锁隐性遗传、自发基因突变两种类型。
1、X连锁隐性遗传约70％血友病患者通过X连锁隐性遗传获得致病基因。母亲作为携带者将突变X染色体传递给子女时，男性子代因仅有一条X染色体而发病，女性子代需两条X染色体均携带突变才会发病。该类型患者通常有家族出血病史，表现为关节腔反复积血、外伤后凝血时间延长等症状。基因检测可明确F8或F9基因突变，治疗需定期输注凝血因子浓缩剂如人凝血因子VIII冻干粉、重组人凝血因子IX注射液等。
2、自发基因突变约30％患者无家族遗传史，由F8或F9基因新生突变导致。这类突变可能发生在生殖细胞形成期或胚胎早期发育阶段环境因素如辐射、化学物质暴露可能增加突变概率。自发突变患者临床表现与遗传型相同，需通过凝血功能筛查和基因测序确诊。预防性治疗可选用艾美赛珠单抗注射液等新型药物，同时需避免使用阿司匹林等影响血小板功能的药物。
血友病患者应建立规律随访计划，每3-6个月评估关节功能并监测抑制物产生。日常活动需佩戴医疗警示标识，避免剧烈运动和高风险外伤。家庭可配备冰袋处理急性出血，饮食注意补充维生素K和铁剂。育龄期女性携带者建议孕前进行遗传咨询，通过胚胎植入前遗传学诊断技术可阻断致病基因传递。出血急性期应立即按标准剂量输注凝血因子，同时记录出血部位、时间和治疗反应。
