先天性肾上腺皮质增生症严重吗

Question

先天性肾上腺皮质增生症严重吗

Answer 1

先天性肾上腺皮质增生症的严重程度因类型和个体差异而不同。

先天性肾上腺皮质增生症是一组由基因缺陷导致的肾上腺皮质激素合成障碍疾病。部分患者可能仅表现为轻度激素水平异常，通过规范治疗可维持正常生活。典型失盐型患者在新生儿期即可出现严重电解质紊乱、呕吐、脱水甚至休克，需紧急救治。非典型患者可能在儿童期或青春期才出现性早熟、多毛等症状，但长期未治疗可能导致生长发育障碍。

患者应严格遵医嘱进行激素替代治疗，定期监测生长发育和激素水平，避免应激情况诱发肾上腺危象。日常需保持均衡饮食，注意预防感染。