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孕期得地中海贫血主要与遗传基因缺陷有关，可能由α-珠蛋白基因缺失、β-珠蛋白基因突变、铁代谢异常、妊娠期生理性贫血加重、家族遗传史等因素引起。建议孕妇通过血常规和血红蛋白电泳筛查确诊，并遵医嘱进行干预。
1、α-珠蛋白基因缺失α-地中海贫血主要由16号染色体上的α-珠蛋白基因缺失导致。孕妇可能出现轻度贫血、疲劳等症状，重度缺失时胎儿可发生水肿综合征。需通过基因检测确诊，轻症可补充叶酸片和琥珀酸亚铁片，重症需输血治疗。
2、β-珠蛋白基因突变11号染色体上的β-珠蛋白基因突变会引起β-地中海贫血。孕妇常见面色苍白、心悸等表现，中重度患者需定期输注浓缩红细胞悬液，配合使用去铁胺注射液防止铁过载。
3、铁代谢异常妊娠期铁需求增加可能加重地中海贫血症状。孕妇血清铁蛋白降低但铁利用率不足，需区分缺铁性贫血与地中海贫血。可联合使用多糖铁复合物胶囊和维生素C片促进铁吸收。
4、妊娠生理性贫血孕期血容量扩张导致血液稀释，可能掩盖地中海贫血症状。当血红蛋白低于100g/L时应进一步检查，避免盲目补铁。轻度患者可通过饮食补充动物肝脏、菠菜等富铁食物。
5、家族遗传史若夫妻双方均为地中海贫血基因携带者，胎儿有25％概率患病。建议孕前进行基因筛查，孕期通过羊水穿刺或绒毛取样确诊。确诊胎儿重型地中海贫血时需考虑医学干预。
孕期地中海贫血管理需多学科协作。建议孕妇保持均衡饮食，适量摄入牛肉、蛋黄等富含优质蛋白和铁的食物，避免浓茶影响铁吸收。每周进行30分钟低强度运动如散步，定期监测血常规指标。中重度患者应在血液科和产科共同指导下制定个体化治疗方案，必要时进行成分输血。所有药物使用均须严格遵医嘱，不可自行调整剂量。
