唐氏筛查通常是建议做的，尤其对于高龄孕妇或有遗传风险的孕妇。唐氏筛查主要有孕早期血清学筛查、孕中期血清学筛查、无创DNA检测、超声检查、羊水穿刺等方式。
1、孕早期血清学筛查孕早期血清学筛查通常在怀孕11-13周进行，通过检测孕妇血液中的妊娠相关血浆蛋白A和游离β-人绒毛膜促性腺激素水平，结合超声测量胎儿颈项透明层厚度，评估胎儿患唐氏综合征的风险。该检查无创、安全，但存在一定的假阳性率。
2、孕中期血清学筛查孕中期血清学筛查在怀孕15-20周进行，通过检测孕妇血液中的甲胎蛋白、游离雌三醇、人绒毛膜促性腺激素等指标，结合孕妇年龄、体重等因素计算风险值。该方法操作简便，但准确率相对较低，可能出现漏诊或误诊。
3、无创DNA检测无创DNA检测通过采集孕妇外周血，分析胎儿游离DNA，可较准确筛查21-三体、18-三体和13-三体综合征。该技术准确率高，对胎儿无创伤，适合高龄孕妇及血清学筛查高风险人群，但费用较高。
4、超声检查超声检查可观察胎儿结构异常，如颈项透明层增厚、鼻骨缺失等唐氏综合征相关特征。超声检查安全无创，但单独使用筛查准确率有限，常需结合其他筛查方法。
5、羊水穿刺羊水穿刺是确诊唐氏综合征的金标准，通过抽取羊水进行胎儿染色体核型分析，准确率接近100％。但该检查属于有创操作，存在流产等风险，通常仅建议高风险孕妇进行。
建议孕妇根据自身情况和医生建议选择合适的筛查方案。保持均衡饮食，适量补充叶酸等营养素，避免接触致畸物质，定期进行产前检查。筛查结果异常时应及时就医咨询，在专业医生指导下进行进一步诊断和处理。孕期保持良好心态，避免过度焦虑，合理安排作息时间。
