Dandy-Walker囊肿的诊断通常需要影像学检查结合临床表现评估，主要检查方式包括头颅超声、磁共振成像、计算机断层扫描、脑脊液检查及基因检测。
1、头颅超声：
适用于婴幼儿囟门未闭合时的初步筛查，可显示后颅窝囊性结构及小脑发育情况。超声检查无辐射且操作简便，但分辨率有限，需结合其他检查进一步确诊。
2、磁共振成像：
作为确诊金标准，能清晰显示囊肿大小、小脑蚓部缺失程度及脑室扩张情况。多序列扫描可评估脑干受压程度，增强扫描有助于鉴别其他后颅窝病变。
3、计算机断层扫描：
对骨骼结构显示优于磁共振，可评估合并的颅骨畸形。快速扫描适合急诊评估脑积水进展，但软组织分辨率较低，孕妇及婴幼儿需谨慎选择。
4、脑脊液检查：
通过腰椎穿刺分析脑脊液成分，可鉴别感染性或出血性病变。检测颅内压有助于判断脑积水严重程度，但需严格掌握适应症以避免脑疝风险。
5、基因检测：
针对合并多发畸形的患者，染色体微阵列分析或全外显子测序可检出13三体、18三体等异常。家系验证有助于遗传咨询，但阳性率受表型异质性影响。
确诊后需定期监测脑室变化，婴幼儿建议每3-6个月复查头颅超声或磁共振。孕妇确诊胎儿Dandy-Walker畸形时，需通过羊水穿刺排除染色体异常。日常护理需警惕头痛呕吐等颅高压症状，避免剧烈头部晃动，康复期可进行平衡功能训练改善共济失调症状。营养补充重点关注Omega-3脂肪酸摄入，适度游泳等低冲击运动有助于运动协调性恢复。
Dandy-Walker囊肿主要分为完全型、变异型和单纯后颅窝扩大三种类型。
1、完全型：
完全型Dandy-Walker囊肿是最典型的类型，表现为小脑蚓部完全缺失、第四脑室囊性扩张和后颅窝明显扩大。这类患者常伴有脑积水，可能出现运动发育迟缓、肌张力异常等神经系统症状。影像学检查可见后颅窝巨大囊肿与第四脑室相通，小脑半球被推挤向前外侧。
2、变异型：
变异型Dandy-Walker囊肿指小脑蚓部发育不全但未完全缺失，第四脑室扩张程度较轻。临床表现较完全型轻微，可能仅表现为轻度共济失调或无症状。部分患者伴随其他中枢神经系统畸形，如胼胝体发育不良。磁共振成像显示小脑蚓部部分存在，后颅窝扩大不明显。
3、单纯后颅窝扩大：
单纯后颅窝扩大是最轻的类型，仅表现为后颅窝体积增大而无明显小脑蚓部发育异常。多数患者无明显临床症状，常在影像学检查中偶然发现。这类情况需与后颅窝蛛网膜囊肿鉴别，关键区别在于第四脑室形态正常且与小脑蚓部结构完整。
Dandy-Walker囊肿患者应注意定期进行神经发育评估，婴幼儿期需监测头围增长情况。日常护理中避免头部剧烈晃动，预防跌倒等意外伤害。饮食方面保证充足蛋白质和维生素摄入，适当进行平衡训练等康复活动有助于改善运动功能。出现头痛、呕吐等症状时应及时就医复查。
