心肌病的诊断标准主要包括临床表现、影像学检查、心电图检查、实验室检查和心内膜心肌活检等。心肌病是一组以心肌结构和功能异常为特征的疾病，诊断需结合多种检查手段综合评估。
心肌病患者可能出现呼吸困难、乏力、心悸、胸痛等症状，严重者可出现心力衰竭、心律失常甚至猝死。体格检查可能发现心脏扩大、心音异常、肺部湿啰音等体征。不同分型的心肌病临床表现有所差异，如扩张型心肌病以心力衰竭为主要表现，肥厚型心肌病以劳力性呼吸困难和胸痛多见。
超声心动图是诊断心肌病的重要工具，可评估心脏结构、功能和血流动力学变化。心脏磁共振成像能更精确显示心肌组织特征，识别心肌纤维化等病理改变。胸部X线检查可发现心脏扩大和肺淤血征象，对评估病情严重程度有一定帮助。
心电图检查可发现心律失常、传导阻滞、异常Q波等改变。不同类型心肌病有特征性心电图表现，如肥厚型心肌病常见左心室肥厚伴复极异常，致心律失常性右室心肌病可见epsilon波。动态心电图监测有助于捕捉阵发性心律失常。
血液检查包括心肌酶谱、脑钠肽等指标，可评估心肌损伤和心功能状态。基因检测对遗传性心肌病的诊断有重要价值，如肥厚型心肌病相关肌节蛋白基因突变检测。部分患者需进行代谢性疾病和自身免疫性疾病的相关筛查。
心内膜心肌活检是确诊某些特定类型心肌病的金标准，如心肌淀粉样变性、心肌炎等。活检可获取心肌组织进行病理学、免疫组化和电镜检查，明确病因和病理改变。由于该检查有创，通常在其他检查无法确诊时考虑进行。
心肌病患者确诊后应定期随访，监测心功能和病情变化。日常生活中需注意限制钠盐摄入，避免剧烈运动，控制体重，戒烟限酒。遵医嘱规范用药，不可自行调整药物剂量。出现症状加重时应及时就医，由专科医生评估是否需要调整治疗方案。部分严重病例可能需要考虑器械治疗或心脏移植等高级治疗手段。
