肾髓质囊性病病人通常需要做尿液检查、影像学检查、肾功能检查、基因检测和肾活检等检查。肾髓质囊性病是一种遗传性肾脏疾病，主要表现为肾髓质多发囊肿和肾功能进行性减退。
尿液检查是肾髓质囊性病的基础检查项目，通过尿常规可以发现尿比重降低、尿渗透压下降等尿液浓缩功能障碍的表现。24小时尿蛋白定量检查有助于评估蛋白尿程度，尿微量白蛋白检测能早期发现肾小球损伤。尿液检查还可发现血尿、白细胞尿等异常，这些指标对疾病进展监测具有重要价值。
超声检查是诊断肾髓质囊性病的首选方法，能清晰显示肾脏大小、形态及髓质区多发小囊肿的特征性改变。CT检查分辨率更高，能更准确评估囊肿分布和肾脏结构变化。磁共振成像对软组织对比度更好，特别适合评估复杂囊肿性质。影像学随访可监测肾脏体积变化和囊肿进展情况。
血肌酐和尿素氮检测可评估肾小球滤过功能，估算肾小球滤过率能更准确反映肾功能状态。电解质检查可发现高钾血症、代谢性酸中毒等肾功能不全的并发症。肾小管功能检查包括尿浓缩试验、酸化功能试验等，能早期发现肾小管功能障碍。定期肾功能监测对疾病分期和治疗方案制定至关重要。
基因检测可明确肾髓质囊性病的具体分型，常见致病基因包括UMOD、REN、HNF1B等。基因检测有助于确诊不典型病例，为遗传咨询提供依据。对于有家族史的患者，基因检测可进行症状前诊断和携带者筛查。基因检测结果还可能影响治疗选择和预后判断。
肾活检是确诊肾髓质囊性病的金标准，能观察到特征性的肾小管萎缩和间质纤维化改变。活检病理可鉴别其他肾脏囊性疾病，评估肾组织损伤程度。由于肾髓质囊性病常表现为小肾脏，活检操作风险较高，通常仅在诊断不明确时考虑进行。活检结果对预后评估和治疗方案调整有指导意义。
肾髓质囊性病病人应定期复查上述指标，监测疾病进展。日常生活中需保持适量饮水，避免使用肾毒性药物，控制血压在理想范围。饮食上建议低盐优质蛋白饮食，避免高嘌呤食物。适度运动有助于维持整体健康状态，但要避免剧烈运动。出现水肿、乏力等症状加重时应及时就医，由肾内科医生评估是否需要调整治疗方案。
