小儿豹皮综合征是以多发性黑痣、心电图异常、先天性心血管畸形、发育障碍、眼、生殖系统及骨骼异常，耳聋和中枢神经系统功能紊乱为特征的一种常染色体显性遗传性疾病。它的症状为:全身皮肤散在黑斑、扁平、褐色或黑褐色，面部、颈部、躯干部较多，也可出现于四肢、手掌、脚心、头皮、生殖器等处。心血管异常、发育障碍、眼距过宽、漏斗胸、脊柱后凸侧弯等。头面骨发育也会有异常，表现为下颌突出、翼状骨、骨囊肿和纤维性骨发育不良等。性腺发育不全，有尿道下裂、卵巢缺如或发育不全、隐睾等;斜视、眼球震颤、眼睑下垂、轻中度智力障碍、生长发育迟缓、自主神经系统紊乱、癫痫等。
