宝宝小头畸形主要通过头围测量结合影像学检查确认。诊断依据主要有头围明显小于同龄标准、颅骨发育异常、脑部结构异常、发育迟缓表现、基因检测异常等。
1、头围测量使用软尺测量眉弓上方至枕骨隆突的最大周径，连续多次测量数值低于同龄儿童平均值3个标准差以上需警惕。测量应在婴儿安静状态下进行，避免头发厚度影响结果。头围生长曲线持续低于第3百分位具有重要提示意义。
2、颅骨检查颅骨X线或CT可显示颅缝早闭、颅骨形态异常等改变。前囟门过早闭合是典型特征，多数患儿在6个月前出现囟门闭合。三维重建CT能清晰显示颅缝融合情况，矢状缝早闭最常见。
3、脑部影像头颅MRI检查可发现脑体积缩小、脑回结构异常等病变。部分患儿可见脑室扩大、胼胝体发育不全等继发改变。弥散张量成像能评估脑白质纤维束发育状况，对判断预后有重要价值。
4、发育评估定期进行Gesell发育量表测试，多数患儿存在运动、语言、社交等多领域发育落后。异常表现包括4个月不能抬头、8个月不能独坐、12个月无意识发音等里程碑延迟。发育倒退现象提示可能合并神经退行性疾病。
5、基因检测染色体微阵列分析可检出微缺失微重复，全外显子测序有助于发现MCPH1等小头畸形相关基因突变。对于家族史阳性或伴多发畸形的患儿，基因诊断能明确病因。常见相关综合征包括赛克尔综合征、科凯恩综合征等。
家长发现宝宝头围偏小或发育迟缓时，应及时到儿科神经专科就诊。日常需定期监测头围增长曲线，记录大运动、精细动作、语言等发育里程碑。保证充足营养摄入，特别是蛋白质和必需脂肪酸。避免头部外伤，按医嘱进行康复训练，早期干预可改善部分患儿的预后。注意观察有无癫痫发作、喂养困难等并发症，定期复查脑电图和头部影像学检查。
脑肿瘤与脑梗塞可通过影像学检查、临床症状和实验室检查进行鉴别诊断。脑肿瘤通常表现为缓慢进展的头痛、癫痫或局灶性神经功能障碍，脑梗塞则多为急性发作的偏瘫、言语障碍或意识障碍。确诊需依赖头部CT、MRI等影像学检查。
1、影像学检查头部CT平扫可初步区分脑肿瘤与脑梗塞。脑肿瘤多表现为不规则占位性病变，伴有周围水肿带及占位效应，增强扫描可见明显强化。脑梗塞急性期CT可见低密度灶，与血管分布区一致，慢性期可形成软化灶。MRI检查更为精确，弥散加权成像可早期发现脑梗塞，灌注成像有助于鉴别肿瘤与梗塞。
2、临床症状脑肿瘤患者常见慢性进行性头痛，晨起加重，伴随恶心呕吐等颅内压增高症状，可能出现性格改变或认知功能下降。脑梗塞多为突发偏瘫、失语或眩晕，症状在数小时内达高峰，既往多有高血压、糖尿病等脑血管病危险因素。肿瘤患者症状呈渐进性，梗塞患者多为急性起病。
3、实验室检查血液检查可辅助鉴别，脑梗塞患者D-二聚体可能升高，肿瘤患者可能出现肿瘤标志物异常。脑脊液检查中，肿瘤患者蛋白含量常增高，部分病例可检出肿瘤细胞。梗塞患者脑脊液检查多正常，出血性梗塞可出现红细胞。
4、病史特点脑肿瘤患者病史较长，可能持续数月至数年，症状进行性加重。脑梗塞患者多有动脉粥样硬化、房颤等基础疾病，常急性发病。肿瘤患者少见明确的脑血管病危险因素，但可能有体重下降等全身症状。
5、特殊检查脑血管造影可显示梗塞患者的血管闭塞或狭窄，肿瘤患者可见异常肿瘤血管团。PET-CT有助于鉴别，肿瘤通常表现为高代谢病灶，梗塞灶则为低代谢区。必要时可行脑活检明确肿瘤性质。
出现头痛、呕吐、肢体无力等神经系统症状时应及时就医，避免剧烈运动或情绪激动。饮食宜清淡，控制盐分摄入，保持规律作息。高血压、糖尿病患者需严格监测血压血糖，遵医嘱服用阿托伐他汀钙片、阿司匹林肠溶片等药物预防脑血管病。定期进行健康体检，发现异常及时就诊神经内科或神经外科。
