婴儿巨结肠一般是指先天性巨结肠，可通过临床表现、影像学检查、肛门直肠测压、组织病理学检查等方式诊断。先天性巨结肠可能与遗传因素、肠壁神经节细胞缺失、胚胎发育异常等因素有关，通常表现为胎便排出延迟、腹胀、呕吐等症状。
1、临床表现先天性巨结肠患儿出生后可能出现胎便排出延迟，超过24小时未排出胎便。随着病情发展，患儿可能出现腹胀、呕吐、喂养困难等症状。腹胀通常为进行性加重，呕吐物可能含有胆汁。部分患儿可能出现体重不增或生长迟缓。家长需密切观察患儿排便情况，如发现异常应及时就医。
2、影像学检查腹部X线平片可发现结肠扩张，远端肠管狭窄。钡剂灌肠检查是诊断先天性巨结肠的重要方法，可显示狭窄段、移行段和扩张段。狭窄段通常位于直肠或乙状结肠，移行段呈漏斗状，扩张段肠管明显增宽。这些特征性表现有助于明确诊断。
3、肛门直肠测压肛门直肠测压可评估直肠肛门抑制反射，先天性巨结肠患儿该反射消失。检查时将气囊置入直肠，充气后正常儿童肛门括约肌应松弛，而先天性巨结肠患儿无此反应。该检查无创、安全，对诊断有重要价值，特别适用于新生儿和小婴儿。
4、组织病理学检查直肠黏膜活检是确诊先天性巨结肠的金标准。通过活检钳取直肠黏膜下层组织，病理检查可发现神经节细胞缺如。全层活检可更准确判断神经节细胞缺失范围，但创伤较大。乙酰胆碱酯酶组织化学染色可显示神经纤维增生，有助于诊断不典型病例。
5、基因检测部分先天性巨结肠患儿可能存在RET、EDNRB等基因突变。基因检测可帮助明确病因，特别是有家族史或多系统受累的患儿。基因检测结果还可用于遗传咨询，评估再发风险。但基因检测不能替代临床诊断，需结合其他检查结果综合判断。
家长发现婴儿出现胎便排出延迟、腹胀、呕吐等症状时，应及时带患儿就医。医生会根据临床表现和检查结果明确诊断。确诊后应尽早治疗，轻症可采用灌肠等保守治疗，重症需手术治疗。术后需注意肛门护理，定期随访评估排便功能。日常喂养应选择易消化食物，少量多餐，保证营养摄入。适当按摩腹部可能有助于促进肠蠕动，改善排便。保持肛门清洁，预防感染。定期复查，监测生长发育情况。
