造成胎儿畸形的原因主要有遗传因素、感染因素、药物因素、环境因素和营养因素等。胎儿畸形可能与染色体异常、孕期感染、不当用药、接触有害物质或母体营养缺乏有关，建议孕妇定期产检并遵医嘱做好孕期防护。
1、遗传因素染色体异常或基因突变是胎儿畸形的常见原因。唐氏综合征等染色体疾病可能因父母遗传或受精卵分裂异常导致，通常表现为智力障碍、特殊面容等症状。孕期可通过无创DNA检测、羊水穿刺等筛查，确诊后需遗传咨询。孕妇应避免近亲结婚，有家族遗传病史者需孕前进行基因检测。
2、感染因素孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒等可能导致胎儿畸形。如妊娠早期感染风疹可能引发先天性心脏病、白内障等，常伴随听力异常。弓形虫感染可能损伤胎儿神经系统。建议孕前接种疫苗，避免接触宠物粪便，生食需充分加热。出现发热皮疹等症状需及时就医。
3、药物因素妊娠期使用异维A酸胶囊、甲氨蝶呤片等致畸药物可能干扰胎儿发育。部分抗生素如四环素类可影响骨骼牙齿形成，抗癫痫药丙戊酸钠片可能增加神经管缺陷风险。孕妇须严格遵医嘱用药，避免自行服用中成药或保健品。计划怀孕前需评估长期用药风险。
4、环境因素接触放射线、甲醛等化学物质或重金属可能诱发畸形。X射线辐射可导致生长迟缓，汞污染可能损伤胎儿脑部发育。孕期应远离装修污染、工业废气，避免染发美甲。从事高危职业者需调离岗位，必要时穿戴防护装备。居住环境应保持通风减少污染累积。
5、营养因素叶酸缺乏可能增加神经管畸形概率，表现为脊柱裂或无脑儿。碘缺乏影响甲状腺发育，铁不足可能导致早产低体重。建议孕前3个月开始补充叶酸片，每日摄入400微克。均衡饮食需包含瘦肉、深色蔬菜等，避免过量摄入维生素A。妊娠剧吐者需监测电解质防止营养不良。
孕妇应保持规律作息，戒烟戒酒，避免高温环境如桑拿浴。每日补充含叶酸的复合维生素，孕早期避免剧烈运动。居住环境保持清洁通风，远离新装修房屋。所有用药需经产科医生评估，出现阴道流血、持续腹痛等异常需立即就诊。定期超声检查可早期发现结构异常，必要时进行产前诊断。
胎儿畸形筛查通常在孕11-13周进行早期超声筛查，孕18-24周进行系统超声检查。胎儿畸形筛查主要有孕早期超声筛查、孕中期系统超声检查、无创产前基因检测、羊水穿刺、脐带血穿刺等方式。
1、孕早期超声筛查孕11-13周时可通过超声测量胎儿颈项透明层厚度，筛查染色体异常风险。此时还能观察到胎儿大体结构，发现严重结构畸形如无脑儿等。该检查对胎儿无创伤，是早期筛查的重要手段。若发现异常需进一步进行产前诊断。
2、孕中期系统超声检查孕18-24周进行的系统超声能全面评估胎儿各器官发育情况，可检出大多数结构畸形如先天性心脏病、唇腭裂、脊柱裂等。此时胎儿各器官已基本发育成形且羊水量适中，是筛查胎儿畸形的最佳时期。检查需由经验丰富的超声医师操作。
3、无创产前基因检测孕12周后可通过采集孕妇外周血检测胎儿游离DNA，筛查21三体、18三体等染色体异常。该方法无流产风险但属于筛查手段，不能替代诊断性检查。检测结果高风险时需通过羊水穿刺确诊。
4、羊水穿刺孕16-22周时可在超声引导下抽取羊水进行细胞培养和染色体核型分析，诊断染色体异常和部分基因病。该检查属于侵入性操作，存在流产风险，适用于高龄孕妇或筛查高风险人群。
5、脐带血穿刺孕20周后可在超声引导下穿刺脐带获取胎儿血样，用于快速染色体分析和某些血液病诊断。该检查技术要求高且流产风险较羊水穿刺更大，通常在其他检查无法确诊时采用。
建议孕妇按时参加产前检查，在医生指导下选择合适的筛查方案。孕期保持均衡饮食，适量补充叶酸，避免接触致畸因素如辐射、有毒化学物质等。发现异常时及时咨询专业医生，根据具体情况制定后续诊疗计划。保持良好心态，避免过度焦虑。
