胎儿畸形筛查通常在孕11-13周进行早期超声筛查，孕18-24周进行系统超声检查。胎儿畸形筛查主要有孕早期超声筛查、孕中期系统超声检查、无创产前基因检测、羊水穿刺、脐带血穿刺等方式。
1、孕早期超声筛查孕11-13周时可通过超声测量胎儿颈项透明层厚度，筛查染色体异常风险。此时还能观察到胎儿大体结构，发现严重结构畸形如无脑儿等。该检查对胎儿无创伤，是早期筛查的重要手段。若发现异常需进一步进行产前诊断。
2、孕中期系统超声检查孕18-24周进行的系统超声能全面评估胎儿各器官发育情况，可检出大多数结构畸形如先天性心脏病、唇腭裂、脊柱裂等。此时胎儿各器官已基本发育成形且羊水量适中，是筛查胎儿畸形的最佳时期。检查需由经验丰富的超声医师操作。
3、无创产前基因检测孕12周后可通过采集孕妇外周血检测胎儿游离DNA，筛查21三体、18三体等染色体异常。该方法无流产风险但属于筛查手段，不能替代诊断性检查。检测结果高风险时需通过羊水穿刺确诊。
4、羊水穿刺孕16-22周时可在超声引导下抽取羊水进行细胞培养和染色体核型分析，诊断染色体异常和部分基因病。该检查属于侵入性操作，存在流产风险，适用于高龄孕妇或筛查高风险人群。
5、脐带血穿刺孕20周后可在超声引导下穿刺脐带获取胎儿血样，用于快速染色体分析和某些血液病诊断。该检查技术要求高且流产风险较羊水穿刺更大，通常在其他检查无法确诊时采用。
建议孕妇按时参加产前检查，在医生指导下选择合适的筛查方案。孕期保持均衡饮食，适量补充叶酸，避免接触致畸因素如辐射、有毒化学物质等。发现异常时及时咨询专业医生，根据具体情况制定后续诊疗计划。保持良好心态，避免过度焦虑。
普通彩超一般能看出部分胎儿畸形，但受限于分辨率和技术原理，无法检出所有结构异常。胎儿畸形的筛查需结合系统超声、无创DNA检测等综合评估。
普通彩超作为基础产前检查手段，可识别明显的结构异常如无脑儿、严重脊柱裂、重大肢体缺失等。其原理是通过超声波反射成像，对胎儿颅脑、心脏、四肢等大器官进行形态学观察。孕18-24周是筛查关键期，此时胎儿器官发育基本完成且羊水量适中，图像清晰度较高。对于唇裂、多指等体表畸形，以及部分内脏器官的细微结构异常，普通彩超检出率会显著降低。
某些复杂畸形如先天性心脏病细微分型、小脑蚓部发育不全等，需依赖高分辨率的三维/四维彩超或胎儿心脏专项检查。染色体异常相关的软指标如颈项透明层增厚、鼻骨缺失等，也需要更精密的测量设备。孕早期11-13周的NT检查、孕中期20-24周的系统排畸超声，其检测标准和设备参数均与普通彩超存在差异。
建议孕妇按时完成产前超声分级检查，普通彩超异常时需进一步做针对性诊断。孕期中避免接触致畸因素，合理补充叶酸等营养素。若发现胎儿畸形征兆，应及时咨询产前诊断中心，由专业医师评估后续处理方案。
