先天性心脏病是胎儿期心脏发育异常导致的结构或功能缺陷，主要包括室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症等类型。
1、室间隔缺损：
心脏左右心室间的隔膜存在异常孔洞，导致血液从左心室向右心室分流。轻度缺损可能无症状，中重度可出现喂养困难、多汗、发育迟缓。部分小型缺损可能随年龄增长自然闭合，较大缺损需手术修补。
2、房间隔缺损：
左右心房间隔发育不全形成异常通道，使左心房血液向右心房分流。常见症状为活动后气促、反复呼吸道感染。多数需在学龄前通过介入封堵或外科手术矫正，避免长期分流引发肺动脉高压。
3、动脉导管未闭：
胎儿期连接肺动脉与主动脉的血管未正常闭合，出生后持续开放导致血液异常分流。典型表现为心脏杂音、体重增长缓慢。早产儿发病率较高，可通过药物促进闭合或手术结扎治疗。
4、法洛四联症：
包含肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚四种畸形的复杂先心病。患儿常有口唇青紫、杵状指等缺氧表现，多数需在婴儿期进行根治手术，严重者需分期治疗。
5、肺动脉瓣狭窄：
肺动脉瓣开放受限导致右心室排血受阻，轻中度狭窄可能无症状，重度会出现乏力、晕厥。根据狭窄程度选择球囊扩张或瓣膜置换手术，术后需定期评估心脏功能。
先天性心脏病患儿需保证充足营养摄入，优先选择高蛋白、高铁食物如瘦肉、动物肝脏。避免剧烈运动但可进行散步等温和活动，注意预防呼吸道感染。术后需遵医嘱定期复查心脏超声，监测生长发育指标。家长应学习心肺复苏技能，外出携带急救卡片注明病情。多数患儿经规范治疗后能获得良好生活质量。
成年先天性心脏病患者的表现主要有心悸、呼吸困难、紫绀、易疲劳和胸痛。先天性心脏病是出生时即存在的心脏结构异常，部分患者可能在成年后才出现明显症状。
1、心悸心悸是成年先天性心脏病患者常见症状，患者自觉心跳加快或不规则。心悸可能与心脏结构异常导致的心律失常有关，如房间隔缺损或室间隔缺损引起的心脏负荷增加。心悸发作时可伴有头晕或出汗，严重时可能导致晕厥。心悸症状在活动后或情绪激动时更为明显，安静休息后可能缓解。患者出现心悸时应及时就医检查，明确心律失常类型。
2、呼吸困难呼吸困难表现为活动后气促或平卧时呼吸不畅，严重者可能出现夜间阵发性呼吸困难。先天性心脏病导致的心脏泵血功能下降，使肺部血液淤积，影响气体交换。法洛四联症等复杂先心病患者呼吸困难症状更为突出。呼吸困难程度与心脏病变严重程度相关，轻微活动即出现明显气促提示病情较重。患者应避免剧烈运动，保持适度活动。
3、紫绀紫绀表现为口唇、甲床等部位呈现青紫色，是右向左分流型先天性心脏病的特征性表现。紫绀由于血液中氧合不足导致，常见于法洛四联症、大动脉转位等复杂畸形。紫绀程度与分流血量相关，可能随年龄增长而加重。长期紫绀可能导致杵状指和红细胞增多。紫绀患者应避免缺氧环境，定期监测血氧饱和度。
4、易疲劳易疲劳表现为日常活动耐力下降，轻微活动即感疲倦。心脏结构异常导致的心输出量减少，使组织器官供氧不足。动脉导管未闭等左向右分流型先心病患者易疲劳症状明显。疲劳程度可反映心脏功能状态，严重疲劳可能提示心力衰竭。患者应合理安排作息，避免过度劳累，逐步增加活动量改善心肺功能。
5、胸痛胸痛可能表现为心前区压迫感或刺痛，与心肌缺血或肺动脉高压有关。主动脉缩窄等先心病可能导致冠状动脉供血不足。艾森曼格综合征患者胸痛症状较为常见。胸痛发作时应立即休息，频繁胸痛需及时就医评估。胸痛伴随冷汗或放射痛可能提示急性心脏事件，需紧急处理。
成年先天性心脏病患者应定期进行心脏专科随访，通过超声心动图等检查评估心脏结构和功能变化。保持健康生活方式，避免吸烟和过量饮酒，控制体重在合理范围。饮食以低盐、低脂为主，适量补充优质蛋白和维生素。根据医生建议进行适度有氧运动，如散步、游泳等，避免剧烈运动。出现症状加重或新发症状应及时就医，部分患者可能需要手术或介入治疗矫正心脏畸形。
