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儿童地贫有什么症状

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马保海
马保海 副主任医师
潍坊市妇幼保健院
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血红蛋白A2水平超过3.5%可能提示地中海贫血。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,主要与血红蛋白A2升高、血红蛋白F异常有关,需结合基因检测确诊。

血红蛋白A2是成人血红蛋白的次要成分,正常值为2.0%-3.5%。当地中海贫血基因携带时,血红蛋白A2代偿性增高至3.5%-7.0%,这是筛查轻型β地中海贫血的重要指标。同时可能伴随平均红细胞体积降低、红细胞计数增高,但血红蛋白总量正常或轻度减少。这类情况通常无需特殊治疗,但需进行遗传咨询。

若血红蛋白A2超过7.0%或合并血红蛋白F显著升高,可能属于中间型或重型地中海贫血。患者会出现严重贫血、肝脾肿大、骨骼畸形等症状,需依赖输血和祛铁治疗。部分病例需进行造血干细胞移植。这类患者血红蛋白电泳显示血红蛋白A缺失或极少,以血红蛋白F为主。

建议育龄夫妇进行地中海贫血基因筛查,孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。确诊患者应避免感染和氧化损伤,适量补充叶酸,避免使用氧化性药物。定期监测铁蛋白水平,预防继发性血色病。

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