东南亚型α地中海贫血的严重程度与基因缺失数量有关，轻型通常无明显症状，重型可能导致胎儿水肿或需终身输血。东南亚型α地中海贫血属于常染色体隐性遗传病，由HBA1/HBA2基因缺失引起，临床表现从无症状到致命性溶血性贫血不等。
若仅缺失1个α珠蛋白基因静止型或2个基因轻型，患者可能仅表现为轻微贫血或无异常，这类情况无须特殊治疗，日常注意均衡饮食即可。缺失3个基因时血红蛋白H病，患者会出现中度贫血、黄疸、脾肿大，需根据情况接受输血或脾切除手术。最严重的4个基因缺失巴氏胎儿水肿综合征通常导致胎儿宫内死亡或出生后无法存活。
对于血红蛋白H病患者，长期贫血可能引发生长发育迟缓、骨骼变形等并发症，需定期监测血红蛋白和铁蛋白水平。合并感染或氧化应激时可能诱发急性溶血危象，表现为乏力加重、尿液呈浓茶色，此时需紧急就医。妊娠期患者贫血加重风险较高，应提前制定输血计划。
建议育龄夫妇进行地中海贫血基因筛查，高风险家庭可通过产前诊断评估胎儿情况。确诊患者应避免氧化性药物、注意预防感染，贫血明显时在医生指导下补充叶酸。重型患者需在血液科专科随访，必要时进行造血干细胞移植评估。
