夫妻一方携带地中海贫血基因时，孩子有50％概率成为携带者，但通常不会发病。地中海贫血的遗传风险主要与父母基因型有关，可能出现正常、携带者或重型患儿三种情况。
1、遗传规律：
地中海贫血属于常染色体隐性遗传病。若一方为携带者轻型，另一方基因正常，子女有50％概率遗传异常基因成为无症状携带者，50％概率完全正常。双方均为携带者时，子女有25％概率患重型地贫。
2、携带者影响：
轻型地贫携带者通常无贫血症状或仅轻度贫血，不影响正常生活。部分人群可能出现轻微疲劳、面色苍白，血常规检查可见平均红细胞体积减小，需通过血红蛋白电泳或基因检测确诊。
3、重型风险：
当夫妻双方均为同型地贫基因携带者时，胎儿有1/4概率罹患重型β地贫或血红蛋白H病。重型患儿出生后3-6个月会出现进行性贫血，需终身输血或造血干细胞移植治疗。
4、产前筛查：
建议所有育龄夫妇进行地贫筛查，携带者需进一步基因检测。高风险夫妇应在孕早期进行绒毛活检或羊水穿刺，通过基因诊断明确胎儿情况。第三代试管婴儿技术可筛选健康胚胎。
5、预防措施：
高发地区应将地贫筛查纳入婚检项目。发现双方均为携带者时，可通过遗传咨询评估风险。孕期补充叶酸虽不能改变遗传结果，但有助于改善孕妇贫血状态。
建议备孕夫妇提前3个月进行地贫筛查，携带者家庭应避免近亲婚配。日常饮食注意摄入富含铁和维生素C的食物，如动物肝脏、菠菜和柑橘类水果，但无需特殊进补。适度进行有氧运动增强体质，避免剧烈运动诱发溶血。定期血常规监测有助于早期发现异常，重型地贫患儿需在专科医生指导下制定规范化治疗方案。
