唐氏筛查是通过抽血检测孕妇血清标志物并结合超声检查评估胎儿患唐氏综合征风险的产前筛查手段。主要有孕早期血清学筛查、孕中期血清学筛查、超声测量胎儿颈项透明层厚度三种方式。
1、孕早期血清学筛查孕11-13周+6天时通过抽取静脉血检测妊娠相关血浆蛋白A和游离β-hCG水平，结合孕妇年龄、体重等因素计算风险值。该阶段筛查可联合胎儿颈项透明层超声测量提高准确率，检出率约85-90％。若结果显示高风险需进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺确诊。
2、孕中期血清学筛查孕15-20周抽取母体血液检测甲胎蛋白、游离雌三醇和β-hCG三项指标，俗称"三联筛查"。通过生物统计学模型综合评估胎儿染色体异常风险，对唐氏综合征的检出率约65-75％。此阶段已错过颈项透明层测量时机，需依赖血清学指标分析。
3、胎儿颈项透明层测量孕11-13周+6天通过超声测量胎儿颈部后方皮下积液厚度，正常值应小于3毫米。NT增厚可能与染色体异常、先天性心脏病等有关，需结合血清学筛查综合判断。此项检查要求超声医师具备专业资质，测量误差需控制在0.1毫米内。
4、筛查结果解读唐筛结果分为高风险、临界风险和低风险三类。高风险指概率超过1/270，需进行产前诊断；临界风险为1/270-1/1000，建议无创DNA检测；低风险概率低于1/1000。需注意筛查阴性不能完全排除患病可能，假阴性率约5-10％。
5、后续诊断方法对于高风险孕妇，临床提供绒毛取样、羊膜腔穿刺等侵入性诊断，准确率超过99％。无创产前检测通过母血中胎儿DNA分析染色体，对唐氏综合征检出率达99％以上，但属于筛查技术而非确诊手段。选择诊断方式需综合考虑孕周和个体风险。
建议在孕11-13周完成早期联合筛查，孕15-20周进行中期血清学检测。筛查前需空腹8-12小时避免饮食影响结果，有流产史或家族遗传病史应提前告知医生。所有孕妇均应了解唐筛属于风险评估而非确诊检查，结果异常时需保持理性并遵医嘱完善后续诊断。
唐筛一般在孕15-20周进行，四维彩超建议在孕20-24周完成。这两项检查是孕期重要筛查手段，需严格遵循时间窗以确保结果准确性。
唐氏筛查通过抽取孕妇静脉血检测胎儿染色体异常风险，最佳时间为孕15-20周。此时母体血清中甲胎蛋白、游离雌三醇等标志物水平稳定，能较好反映胎儿发育状况。检查前无须空腹，但需提供准确孕周信息。若结果提示高风险，需进一步通过无创DNA或羊水穿刺确诊。四维彩超作为大排畸核心项目，选择孕20-24周实施是因胎儿器官结构已基本成形，羊水量适中便于观察。该检查能清晰显示胎儿面部、四肢及内脏发育情况，对唇裂、脊柱裂等畸形有较高检出率。检查前可适量进食并排尿，通过胎儿活动配合获取更全面图像。部分医院需提前1-2月预约，建议孕早期规划检查时间。
完成两项检查后应保留完整报告单供产检医生评估。孕期保持均衡饮食，每日补充0.4-0.8毫克叶酸，避免接触辐射及有毒物质。出现阴道流血、剧烈腹痛等异常需立即就医，定期监测血压血糖变化。所有筛查结果需结合临床综合分析，必要时进行遗传咨询。
