先天性梅毒的诊断主要依据临床表现、实验室检查和母亲病史，早期诊断和治疗对预防严重并发症至关重要。诊断标准包括母亲梅毒感染史、新生儿或婴儿的临床表现以及实验室检测结果。
1、母亲梅毒感染史：母亲在怀孕期间是否确诊梅毒，是否接受过规范治疗，是诊断先天性梅毒的重要依据。如果母亲未接受治疗或治疗不彻底，新生儿感染风险显著增加。
2、新生儿或婴儿的临床表现：先天性梅毒的临床表现多样，早期症状包括皮疹、肝脾肿大、黄疸、贫血、骨膜炎等。晚期症状可能涉及神经系统、骨骼和牙齿的损害，如哈钦森齿、鞍鼻、间质性角膜炎等。
3、实验室检测：实验室检查是确诊的关键，包括非特异性血清学试验如RPR、VDRL和特异性血清学试验如TPPA、FTA-ABS。新生儿血清学检测阳性需结合母亲血清学结果进行判断。脑脊液检查有助于诊断神经梅毒，影像学检查可评估骨骼和内脏损害。
4、治疗：一旦确诊，需立即进行青霉素治疗。对于早期先天性梅毒，推荐使用水剂青霉素G静脉注射，疗程10-14天。对于晚期先天性梅毒，治疗时间可能延长。治疗期间需密切监测血清学指标和临床表现，确保疗效。
先天性梅毒的诊断和治疗需多学科协作，早期干预可显著改善预后。家长应积极配合定期随访，确保患儿获得最佳治疗效果。
