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苯丙酮尿症的症状有哪些 常见的表现类型有这些
宝宝智力“杀手”——新生儿苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸，这样，体内就会出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，特别是大脑，严重影响孩子的智力，那么，苯丙酮尿症有哪些常见的表现类型?概述苯丙酮尿症，也叫PKU，是一种罕见的遗传性疾病，它会导致一种叫做苯丙氨酸的氨基酸在体内积聚。PKU是由基因缺陷引起的，这种缺陷有...
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苯丙酮尿症主要症状表现是什么
苯丙酮尿症主要症状表现是什么?苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，我国的患病率约为1:10000，但很多人对此病并不了解，当小孩得了此病还不知，未及时就医，采取恰当的措施，导致耽误病情，加大了治疗的难度，同时给小孩带来很大的伤害，下面我们一起来了解下苯丙酮尿症的主要症状表现。苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，所以新生儿有高苯丙氨酸血症，因未进食，血苯丙氨酸及其有害的代谢产...
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苯丙酮尿症常见临床症状是什么
提起苯丙酮尿症大部分人都觉得很陌生，对这种疾病一点概念都没有，觉得这个病症离我们很遥远，其实这是儿童会得的一种疾病，那么，究竟什么是苯丙酮尿症，苯丙酮尿症常见临床症状是什么，下面我们给大家介绍一下。小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。患儿出生时正...
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