小儿苯丙酮尿症的症状
发布于 2025/01/17 15:15
小儿苯丙酮尿症需要早期干预，如果发现任何异常应及时就医。
苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传代谢疾病，患儿体内缺乏分解苯丙氨酸的酶，导致苯丙氨酸在体内累积，可能损伤大脑及神经系统。新生儿筛查通常能早期发现该病，避免严重后果。
未治疗的孩子可能会出现发育迟缓、智力障碍、行为问题等，部分患儿还会有体味偏甜、皮肤白皙或湿疹倾向。一些孩子可能表现出烦躁、情绪波动，个别情况可能伴随癫痫发作。越早发现越能避免这些症状的进一步恶化。
父母应该遵循医生建议，帮助孩子严格控制饮食，减少富含苯丙氨酸的食物摄入，例如肉类、蛋类或乳制品，并持续观察孩子的发育情况。如果不知道如何制定饮食方案，建议咨询专业医生或营养师，确保孩子获得全面的营养支持。
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