宝宝苯丙酮尿症的3大表现介绍
发布于 2017/09/11 15:54 复禾健康
苯丙酮尿症又称高苯丙氨酸血症，这是一种常见的遗传性氨基酸代谢病，是常染色体隐性遗传的一种单基因遗传病，由于肝脏苯丙氨酸4-羟化酶(PAH)或合成辅酶四氢生物喋呤(BH)的相关酶缺乏或活性低下，导致苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出所致，那么，宝宝苯丙酮尿症的3大表现是什么？
患儿初生时多无特殊临床表现，一般3～4个月后才逐渐出现症状，开始出现呕吐、易激惹、神经运动发育落后等现象。神经系统以智力发育落后为主，严重程度不尽相同，约百分之六十属于重型智力低下，可表现为精神行为异常，如兴奋不安、多动、攻击性行为等。约1/4有癫痫发作，常于18个月之前发生，百分之八十伴脑电图异常;少数可有小头畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤和肢体重复动作等。
一、生长发育方面：主要表现为生长发育的迟缓，躯体上生长发育迟缓主要表现为身材矮小、营养不良，另外还可以表现为智力发育迟缓，这也是苯丙酮尿症宝宝最明显的特征，出生后4～9个月即可出现明显的智商低于同龄正常儿，由于在语言发育方面。
二、精神神经症状：由于脑部的发育迟缓，很多患儿的脑组织因萎缩而有小脑畸形，使患儿出现反复发作的抽搐，肌张力增高，膝腱反射、跟腱反射亢进，精神状态是常有兴奋不安、烦躁多动或者嗜睡等异常行为。
三、皮肤毛发表现：因患儿的皮肤非常容易干燥，因此患儿经常搔抓出现划痕，长期如此则容易发生湿疹;另外由于患儿体内酶的缺陷，因此患者堆积大量的苯丙氨酸，苯丙氨酸可以抑制酪氨酸酶，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色
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