Y染色体微缺失可导致无精症

发布于 2012/04/26 11:12

育龄夫妇中不孕不育的比例为10%～15%，由于男方因素的不育约占一半，影响男性不育的因素有许多，其中一个重要的原因就是由于遗传因素引起的生精障碍，临床上表现为精液中无精子，约占不育男性的10%。

早在1976年细胞遗传学研究中发现无精症患者有Y染色体长臂的缺失，包括远端的荧光区和与之相连的非荧光区，因此推测Yq11存在着Y染色体精子生成基因或基因家族（azoosper-mia factor,AZF）的微缺失,称为“无精子因子”。近年来应用聚合酶链反应（PCR）技术对Y染色体AZFa、AZFb、AZFc/DAZ、SRY的微缺失进行分子检测的研究表明，因为无精子导致男性不育的患者有Y染色体AZFc区段或AZFc、AZFb双重区段上的精子生成基因缺陷或微缺失，而在正常已生育的男性中均无任何缺失，因此认为无精子可能与这些基因的丢失有关。

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