鱼鳞病可由基因突变导致
发布于 2012/11/15 11:03
发布于 2012/11/15 11:03
通常认为鱼鳞病是遗传而来的,可是有少部分鱼鳞病患者经过询问并没有家族史,经临床研究发现,这部分患者是因为自身基因突变而发病。
基因就是染色体上的一小段,由A(腺嘌呤)、T(胸腺嘧啶)、C(胞嘧啶)、G(鸟嘌呤)四种碱基组成的双螺旋结构。其中A和T形成配对,C和G形成配对。每3个碱基形成一个组合,编码一个氨基酸,这3个一组的碱基就叫密码子。氨基酸之间连接起来形成的长串就是蛋白质。
因此,一般来说,基因的作用是编码蛋白质,由蛋白质来实现人体的功能。比如当你跑步的时候,是肌肉的收缩使你能够迈开脚步,而肌肉细胞里产生收缩作用的蛋白质包括肌动蛋白、肌球蛋白等,他们分别由不同的基因来编码。当这些基因发生错误的时候,它所编码的蛋白质就不正确了,因而也不能执行正常的功能,于是产生了疾病.
这种突变基因致病基因可以通过染色体遗传给子女,有部分鱼鳞病患者基因突变不是来自父母,而是患者自身基因发生突变,即父母的基因都是正常的。
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