表皮松解角化过度型鱼鳞病发病可因基因突变

发布于 2012/10/17 15:22

小宇,男,3岁,因全身布满米粒至绿豆大水疱入院。家长诉出生后不久即出现全身皮肤发红、皮肤增厚、皲裂,间断出现大小不等的水疱,痂皮脱落后再有鳞屑形成,似铠甲状覆盖在皮肤表面,秋冬季节加重,夏季症状稍轻。随着年龄的增长,出现水疱的频率降低。患儿自觉瘙痒,糜烂处有明显的疼痛感。

体格检查:周身覆盖深褐色鱼鳞状痂皮,部分皮损肥厚增生呈疣状,四肢大关节处皮损增厚呈铠甲样,掌跖部角化过度,头面部皮损较轻,头发稀少枯黄,没有光泽。血尿便、肝肾功能、甲状腺及心肌酶学检查均未见异常。皮损组织病理学检查发现板层状角化过度,颗粒层细胞变性,棘细胞空泡变性,表皮突延长,浅层有炎细胞浸润,诊断为表皮松解角化过度型鱼鳞病。给予口服维生素A、静脉滴注丙种球蛋白治疗,皮肤表面给予高锰酸钾温水清洗,涂抹保湿剂,一周后皮损好转,糜烂面结痂愈合,鳞屑减少变薄,安排出院。嘱患儿家属要注意患儿的皮肤护理,必要时使用外涂药物以预防皮肤过度角化,保持皮肤湿润。

表皮松解角化过度鱼鳞病是一种显性遗传性皮肤病,因编码角蛋白K1和K0基因突变而致,子代可遗传父母的基因,同时也存在很高的自发突变率。

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