50%大疱性鱼鳞病患者并非遗传于父母

发布于 2012/11/19 11:46

大疱性鱼鳞病样红皮病患者出生时即有广泛水疱，继而为角化过度性鳞屑所代替，主要累及四肢屈侧皮肤。大疱性鱼鳞病样红皮病的遗传方式与寻常型鱼鳞病相似，是“常染色体显性遗传”，这说明遗传对性别没有偏好，男性、女性遗传的几率是相似的。另外，它还有个特征是，50%的病例基因突变不是来自父母，而是患者自身发生的突变，即父母的基因都是正常的，这种自发突变也可以通过相同的方式遗传给其后代。

基因突变就是基因产生了变化，这些变化包括：

少了——叫缺失。可能是少了一长串，也可能只少几个，甚至1个。

多了——当只多了几个的时候叫插入，当这个基因或基因里某些片断整个都多了一份或几份的时候叫重复。

换了——叫替换。长度没变，但原本是A的地方变成了T/C/G。

靠显性遗传的大疱性鱼鳞病样红皮病患者自身基因是发生缺失突变，基因缺失导致细胞产生“捣乱”的蛋白质，干扰正确蛋白质行使其功能，所以，对这一类疾病进行基因治疗时不但要补充正确的蛋白质，还要消除错误的蛋白质的不良作用，因而比较麻烦，目前研究较少。

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