视网膜色素变性如何遗传

发布于 2011/05/03 13:45

视网膜色素变性如何遗传?众所周知，视网膜色素变性是一种遗传病症，它会通过父母的致病基因而传到孩子的身上，且只要父母双方有一人有此基因，孩子的患病率就会很高。下面就由我院的眼科专家来为大家具体介绍一下视网膜色素变性的遗传方法。

视网膜色素变性如何遗传：

1.常染色体隐性遗传：年轻时就出现视力下降和夜盲。

2.常染色体显性遗传：发展较缓慢，成年后出现典型的表现，白内障发生晚。

3.性连锁隐性遗传：发病与常染色体隐性遗传相似。女性携带者常常有椒盐样眼底。

4.与遗传性视网膜色素变性有关的全身病：

(1)植烷酸贮积症：缺乏植烷酸α—羟化酶，常染色体隐性遗传，视网膜色素变性合并血清植烷酸水平增高。可有小脑共济失调，进行性远端肢体无力，聋，

皮肤干燥，嗅觉丧失，或进行性眼球运动受限。

(2)先天性β脂蛋白缺乏症：视网膜色素变性合并脂肪痢、血液中出现棘红细胞、共济失调、进行性眼球运动受限和其他由于缺乏脂蛋白和脂溶性维生素A、D、E和k引起的神经科症状。根据血清缺乏β脂蛋白可以诊断。

(3)卡恩斯-塞尔综合征：视网膜色素变性，常常呈椒盐样外观，小动脉正常，进行性眼球运动受限，上睑下垂，并且晚期出现听力障碍。眼部体征一般开始出现于20岁以前。常有发育迟缓、性晚熟及心脏传导阻滞

视网膜色素变性如何遗传?想必各位已经通过上述的介绍对视网膜色素变性的遗传方法有了相应的了解，希望对您能有所帮助。专家提醒您，为了您和孩子的健康，请务必及时到医院治疗视网膜色素变性疾病。

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