哪些项目可以排查苯丙酮尿症

发布于 2017/09/08 11:17 复禾健康

说起苯丙酮尿症大多数人都没有听过苯丙酮尿症,甚至有很多小的医院对苯丙酮尿症需要排查哪些项目也不是很了解,不知道真正确诊要做哪些检查,那么哪些项目可以排查苯丙酮尿症呢?我们一起来了解下。

想要知道哪些项目可以排查苯丙酮尿症,首先就要先知道什么是苯丙酮尿症。

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等。由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄

、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时,患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。

低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外,还应补充多种神经介质,如BH4、多种神经介质,如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。

出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3—6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。

1、神经系统:早期可有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥(约25%),继之智能发育落后日渐明显,80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重,常见肌张力减低、嗜睡、惊厥,如不经治疗,常在幼儿期死亡。

2、外貌:因黑色素合成不足,在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥,有的常伴湿疹。

3、其他:由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味。

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