您真正了解苯丙酮尿症吗
发布于 2017/09/08 16:37 复禾健康
发布于 2017/09/08 16:37 复禾健康
好多人可能都没听说过苯丙酮尿症这种病,有的患者因为不能及时治疗给自己得病情造成了很大的麻烦,不能尽快恢复,因此患者一定要配合医生积极治疗才是关键,那么您真正了解苯丙酮尿症吗,下边给大家简单介绍一下这种病的相关知识,希望可以帮助到有需要的朋友。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,是基因缺陷导致患者体内苯丙氨酸羟化酶缺乏,引起患者对苯丙氨酸代谢障碍,造成苯丙氨酸在体内蓄积,对神经系统造成损害,下游代谢产物酪氨酸缺乏,呈现出头发黄、皮肤白等黑色素缺乏的表现,尿中苯丙氨酸代谢产物如苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸排出增多,导致尿液出现特征性的鼠尿味,故称苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症临床表现
新生儿期多无症状,如果没有得到及时有效的治疗,在2-3月会逐渐出现运动、智力落后,头发黄、皮肤白,6月-1岁表现出明显的智力、语言、运动等落后。
诊断与鉴别诊断
一、诊断:苯丙氨酸>2.0mg/dL,苯丙氨酸/酪氨酸>2。
二、鉴别诊断:四氢生物喋呤缺乏症(BH4D)。四氢生物喋呤(BH4)是苯丙氨酸羟化酶的辅酶,故BH4缺乏时也会出现血苯丙氨酸及相应比值明显升高。
治疗
这类患者需终生低苯丙氨酸饮食,美国最新指南要求终生苯丙氨酸<6mg/dL。因为苯丙氨酸是蛋白质的代谢产物,因此原则上肉、鱼、蛋、奶、豆制品等高蛋白饮食是不主张摄入的,蛋白质的补充主要通过经特殊工艺处理的无苯丙氨酸营养粉、蛋白粉来实现,最高量需达到人体所需蛋白总量的80%,具体比例需根据患者病情制定个体化方案。人体必需的苯丙氨酸主要通过蔬菜、水果来提供。
预后和预防
一、预后:只要严格遵医嘱定期复查,管理好饮食,孩子可以与正常同龄儿一样健康成长。
二、预防:生育下一胎前做产前诊断。
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