苯丙酮尿症的诊断要点是什么
发布于 2017/09/08 11:59 复禾健康
发布于 2017/09/08 11:59 复禾健康
现在社会科技发达，人们对于自己的健康问题也越来越看重，但是有的人去做例行体检的时候检查出患有苯丙酮尿症，这些人觉得自己一直都很健康没感觉有不舒服，所以他们很想知道苯丙酮尿症的诊断要点是什么?
苯丙酮尿症是最早提出可治疗的遗传代谢性病之一，如果早期诊断，及早治疗，可以使患儿免遭智力损伤，能像正常人一样的生活。
1、Guthrie法
此法是应用最早、最经济实用的血苯丙氨酸半定量方法。其原理为：枯草杆菌(ATCC-6633)的生长需要苯丙氨酸，在含有β-2噻吩丙氨酸(抑制剂)培养基上，枯草杆菌不能生长，当放入血滤纸片标本时，血中的苯丙氨酸与培养基中的抑制剂相拮抗，使血滤纸片周围出现明显的细菌生长环，我们可以根据细菌生长环的大小，测定血滤纸片中苯丙氨酸浓度。
2、荧光光度测定法
苯丙氨酸定量测定方法。
3、氨基酸层析法
可用手指或足跟血的一种较简单的苯丙氨酸定量方法。
4、氨基酸分析法
采用氨基酸分析仪进行血氨基酸自动分析的一种定量方法。可以根据苯丙氨酸、酪氨酸等氨基酸定量以及支链与芳香族氨基酸的比例，对氨基酸代谢病进行鉴别诊断。
5、苯丙氨酸耐量试验
口服苯丙氨酸100mg/kg，1-4小时后查血中苯丙氨酸，如含量增高，而酪氨酸含量降低可确诊。
典型患儿尿三氯化铁、2，4-二硝基苯肼试验阳性，但尿检易受其他因素影响，稳定性差，假阳性率高，易造成漏诊。经典的PKU应与不同基因突变引起的不同的高苯丙氨酸血症进行鉴别。
上一篇 : 苯丙酮尿症诊断参考标准是什么
下一篇 : 苯丙酮尿症的正确诊断方法有哪些
全国三甲医生在线答疑
立即咨询