如何诊断苯丙酮尿症
发布于 2017/09/08 16:06 复禾健康
发布于 2017/09/08 16:06 复禾健康
如何诊断苯丙酮尿症?对于任何疾病都需要检查做出诊断才能开始进行治疗,但是对于我们不大熟悉的苯丙酮尿症到底怎么样诊断才好呢?那么,今天我就带着大家一起来了解下如何诊断苯丙酮尿症吧!
如何诊断苯丙酮尿症:
患者苯丙酮尿症的诊断是依据患儿有智力低下、头发黄、肤色白、运动、语言发育落后的症状,化验血苯丙氨酸增高,排除其他疾病引起的苯丙氨酸增高即可诊断。
苯丙酮尿症是可以预防的。苯丙酮尿症的预防包括2个方面:一是预防苯丙酮尿症的发病,二是预防苯丙酮尿症患儿的出生。
(一)预防苯丙酮尿症的发病
预防苯丙酮尿症的发病必须早期诊断、早期治疗从而避免因过高苯丙氨酸代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸导致神经系统的损伤。由于体内苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸积蓄到损伤大脑所需的浓度需要一定的时间,所以即使是PKU患儿,但在新生儿出生后1~2个月内往往仅是这些异常代谢产物浓度所增加,还不至于引起不可逆的损伤。若在这一阶段及时诊断和有效治疗即可避免神经系统受到损伤。
(二)预防苯丙酮尿症患儿的出生
预防苯丙酮尿症患儿的出生既在患儿出生前胎儿时期进行诊断,若诊断为苯丙酮尿症由父母决定是否保留改患病胎儿,这种在出生前诊断的方法称为产前诊断。苯丙酮尿症的产前诊断适用于已经有PKU患者的父母再想生育者。
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