苯丙酮尿症日常生活预防有哪些方法

发布于 2017/09/08 14:40 复禾健康

苯丙酮尿症日常生活预防有哪些方法?孩子出现问题是家长最头痛的事情，看着孩子受罪自己也着急，现在很多的孩子在生下来没有多长时间就被查出是苯丙酮尿症，但是这个疾病怎么预防呢?下面我们一起了解下吧!

什么是苯丙酮尿症?

它是一种常染色体隐性遗传病，同时也是一种先天性氨基酸代谢障碍病，在中国的发病率为万分之一，生过一个病儿的女性再次生育时发病率为25%，若近亲结婚，则发病率会相对增高。

预防苯丙酮尿症的发病：

预防苯丙酮尿症的发病必须早期诊断、早期治疗从而避免因过高苯丙氨酸代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸导致神经系统的损伤。由于体内苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸积蓄到损伤大脑所需的浓度需要一定的时间，所以即使是PKU患儿，但在新生儿出生后1～2个月内往往仅是这些异常代谢产物浓度所增加，还不至于引起不可逆的损伤。若在这一阶段及时诊断和有效治疗即可避免神经系统受到损伤。

这种在婴儿出生后1个月之内，还未发病之前检测疾病的方法称为新生儿疾病筛查，是早期诊断的有效方法，既在新生儿出生3天后采血，检测血苯丙氨酸浓度，若苯丙氨酸增高，需要进一步确诊检查，确诊后进行有效治疗，血中苯丙氨酸及其异常代谢产物降至正常，达到预防发病的目的。

预防苯丙酮尿症患儿的出：

预防苯丙酮尿症患儿的出生既在患儿出生前胎儿时期进行诊断，若诊断为苯丙酮尿症由父母决定是否保留改患病胎儿，这种在出生前诊断的方法称为产前诊断。苯丙酮尿症的产前诊断适用于已经有PKU患者的父母再想生育者。

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