夏季预防苯丙酮尿症的方法有哪些

夏季天气炎热干燥，影响人们的休息，导致睡眠不足，健康的人们都是如此，更别提苯丙酮尿症的患儿了，他们本身脾气就比较烦闷易怒，持续的高温天气对苯丙酮尿症的患儿的病情更是雪上加霜，那么很多患儿家长就会想有没有好的预防夏季苯丙酮尿症的方法，所以今天我们就来给大家讲讲夏季预防苯丙酮尿症的方法有哪些？

苯丙酮尿症是可以预防的。苯丙酮尿症的预防包括两个方面：一是预防苯丙酮尿症的发病，二是预防苯丙酮尿症患儿的出生。

1、预防苯丙酮尿症的发病必须早期诊断、早期治疗从而避免因过高苯丙氨酸代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸导致神经系统的损伤。由于体内苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸积蓄到损伤大脑所需的浓度需要一定的时间，所以即使是PKU患儿，但在新生儿出生后1～2个月内往往仅是这些异常代谢产物浓度所增加，还不至于引起不可逆的损伤。若在这一阶段及时诊断和有效治疗即可避免神经系统受到损伤。这种在婴儿出生后1个月之内，还未发病之前检测疾病的方法称为新生儿疾病筛查，是早期诊断的有效方法，既在新生儿出生3天后采血，检测血苯丙氨酸浓度，若苯丙氨酸增高，需要进一步确诊检查，确诊后进行有效治疗，血中苯丙氨酸及其异常代谢产物降至正常，达到预防发病的目的。

2、预防苯丙酮尿症患儿的出生既在患儿出生前胎儿时期进行诊断，若诊断为苯丙酮尿症由父母决定是否保留改患病胎儿，这种在出生前诊断的方法称为产前诊断。苯丙酮尿症的产前诊断适用于已经有PKU患者的父母再想生育者。方法为：首先检测出患儿及患儿父母血细胞中的致病基因突变位点，这是产前诊断PKU的前提，然后在母亲再次怀孕16～20周时抽取羊水，检测羊水中胎儿的细胞中是否带有2致病基因突变位点，若带有2致病基因突变位点既是PKU患儿，若只带有1个致病基因突变位点，既是致病基因携带者。这样可以进行产前诊断，由父母决定胎儿的去留，可以达到预防苯丙酮尿症患儿出生的目的。

3、遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生;患PKU症妇女在怀孕前和怀孕过程中也应采用饮食治疗，使血中苯丙氨酸降低到允许水平0.6mmol/L，否则对胎儿带来严重后果。一般而言，对胎儿安全的母亲血中苯丙氨酸水平在0.24～0.36mmol/L(4～6mg)。如果患有PKU的妊娠母亲高苯丙氨酸血症得到控制，前述对胎儿的不良的严重影响将可完全避免。提倡母乳喂养，尽早发现苯丙酮尿症携带者和普及三氯化铁尿布，使已致病婴儿及早发现，及早治疗是预防智能低下的重要办法。

总之夏季天气炎热对苯丙酮尿症患儿的病情影响是有一些影响，但是对这种病情预防比治疗更加重要。希望对于这类病多一些预防少一些治疗。