苯丙酮尿症的图片介绍
发布于 2017/09/08 16:40 复禾健康
发布于 2017/09/08 16:40 复禾健康
大多数人对于苯丙酮尿症可能不是太了解，如果不多多认识这种疾病会造成许多患者不能及时治疗，不利于病情的恢复，严重时会危及到生命安全，下边是关于苯丙酮尿症的图片的介绍，给大家介绍一下这种病具体表现有哪些。
临床表现：
患儿出生时正常，一般在3～6个月时开始出现症状，1岁时症状明显。
1、智力低下：为本病最主要的症状，如不及时治疗可于生后数月出现表情果滞、智能发育落后，百分之60为严重智力低下，只有百分之2一百分之4为智力接近正常。患儿发育和说话均落后。如果不予治疗，半数患儿智商(IQ)<50°
2、癫痫发作：多见于1岁以内及有严重智力障碍的小儿，可表现为婴儿痉挛
症或其它类型，脑电可见高峰节律紊乱、灶性棘波等异常。
2、外貌：出生时毛发色泽正常，百分之90的病儿生后数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
3、尿和汗液：尿中苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加，有鼠尿臭味。
分经典型(婴儿和儿童型)、恶性型和一过性型三种。
经典型为3个月后严重智能低下，言语障碍最重，85为白痴，肌张力或高或低，不能坐与走，锥体束征，多有面部湿疹。
百分之l-百分之3的经典型患儿于1岁时发生严重脑损害，称为恶性型高苯丙氨酸症。
另一种为一过性型或良性高苯丙氨酸血症，不需治疗。
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