导致苯丙酮尿症的主要原因有哪些

发布于 2017/09/11 09:53 复禾健康

导致苯丙酮尿症的主要原因有哪些?要治疗苯丙酮尿症，首先就要了解导致苯丙酮尿症的主要原因，这样在治疗过程中才能做到事半功倍，立竿见影，同时在平时就会知道要注意哪些事项，以及更好的做好预防工作，下在我们来了解下。

苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

氨基酸对于人体来说，非常重要。其中有八种氨基酸是人体不能自身合成，也不能由其他途径转化，必须从食物中才能摄取，称为人体"必需氨基酸"。苯丙氨酸就是其中之一。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，正常小儿每日需要量为200～500mg，其中1/3供机体合成组织蛋白;2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸-4-羟化酶(PAH)的作用转化为酪氨酸，供合成甲状腺素、多巴胺、肾上腺素和黑色素等之用。在苯丙氨酸的羟化过程中，除了PAH之外，还必须有辅酶四氢生物蝶呤(BH4)的参与，人体内的BH4来源于鸟苷三磷酸(GTP)，在其转化和再生过程中参与作用的酶有鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP-CH)、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-PTS)、二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)和甲醇胺脱水酶(CD)等。PAH、GTP-CH、6-PTS、DHPR和CD等酶的编码基因分别位于12q22～24。1、14q22。1～22。2、llq22。3～23。3、4p15。3和10q22，任一上述编码基因的突变都有可能导致相关酶的活力缺陷，致使体内苯丙氨酸代谢发生紊乱。

典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶所致。绝大多数本病患儿为典型PKU病例，仅约百分之一到三属BH4缺乏型，后者中约半数系6-PTS缺陷所致。

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