苯丙酮尿症的最佳预防方法有哪些

发布于 2017/09/11 15:04 复禾健康

苯丙酮尿症的最佳预防方法有哪些，一些小朋友得了苯丙酮尿症，家长都很苦恼，心里没底这个病到底能不能治好，也不知道如何治疗效果比较好，这个病治疗确实需要耗费很多心力，所以最好的办法还是没病时要做好预防，最好不要得这种病，下面来了解下苯丙酮尿症的最佳预防方法。

在食物选择上，首选含有蛋白质但不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉喂养病婴;其次是母乳或婴儿配方奶粉，少量喂养，以提供婴儿可耐受的苯丙氨酸量;最后可选一些蔬菜、水果、谷类产品，如麦片和面条，但不能喂普通牛奶、奶酪、鸡蛋、肉类、鱼类和其他高蛋白食品，也可以在饮食中加入其他低苯丙氨酸食品。一岁以内的婴儿可以一周一次，儿童期可以一月一次或两次定期进行血液检测，以测定其苯丙氨酸含量是否过高或过低，并根据检测结果做相应调整。一般情况下，患者终生都需食用低苯丙氨酸饮食。

免近亲结婚。开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。对有本病家族史的孕妇必须采用dna分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。

目前，我国pku患儿中约百分之八十基因突变已明确，还有约百分之二十的基因突变机制未明。每个pku家庭存在两个突变基因，因此基因诊断可有三种结果：

1、两个突变基因均能诊断清楚；

2、一个突变基因诊断清楚、另一个突变基因诊断不清；

3、两个突变基因均不能诊断清楚。

前两种结果可提供产前诊断，第三种结果在鉴别非经典型pku的前提下，通过连锁分析可以做间接基因诊断时也可进行产前诊断。

由于pku是遗传性疾病，进行基因诊断时需要患儿和父母同时留取血样，同时因突变基因的种类繁多，分析复杂，因此基因诊断应提前在再次怀孕前半年到一年的时间进行，这样才能在妊娠时依据基因诊断结果进行有针对性的产前诊断。

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