苯丙酮尿症的症状有哪些 常见的表现类型有这些
发布于 2019/06/17 11:26 复禾健康
发布于 2019/06/17 11:26 复禾健康
宝宝智力“杀手”——新生儿苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸，这样，体内就会出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，特别是大脑，严重影响孩子的智力，那么，苯丙酮尿症有哪些常见的表现类型?
概述
苯丙酮尿症，也叫PKU，是一种罕见的遗传性疾病，它会导致一种叫做苯丙氨酸的氨基酸在体内积聚。
如果没有处理苯丙氨酸所需的酶，PKU患者吃含有蛋白质的食物或食用人造甜味剂阿斯巴甜时，就会出现危险的堆积。这最终会导致严重的健康问题。
在他们的余生中，患有PKU的人-婴儿、儿童和成年人-需要遵循限制苯丙氨酸的饮食，苯丙氨酸主要存在于含有蛋白质的食物中。
美国和其他许多国家的婴儿出生后不久就会接受PKU检查。立即认识到北大有助于预防重大的健康问题。
症状
患有PKU的新生儿最初没有任何症状。然而，如果不进行治疗，婴儿通常在几个月内就会出现PKU症状。
PKU的体征和症状可以是轻微的，也可以是严重的，可能包括：
呼吸、皮肤或尿液中的发霉气味，由体内过多的苯丙氨酸引起。
可能包括癫痫在内的神经疾病
皮疹(湿疹)
白皮肤和蓝眼睛，因为苯丙氨酸不能转化成黑色素-负责头发和肤色的色素。
异常小的头部(小头畸形)
多动
智力残疾
延迟发展
行为、情感和社会问题
精神障碍
严重程度不同
PKU的严重程度取决于类型。
经典的PKU。这种疾病最严重的形式叫做经典的PKU。转换苯丙氨酸所需的酶缺失或严重减少，导致高水平的苯丙氨酸和严重的脑损伤。
不太严重的PKU。在轻度或中度，酶保留了一些功能，因此苯丙氨酸水平不高，导致较小的风险，严重的脑损伤。
但大多数患有这种疾病的儿童仍然需要特殊的PKU饮食，以防止智力残疾和其他并发症。
妊娠与PKU
患有PKU并怀孕的妇女面临另一种情况，即产妇PKU。如果妇女在怀孕前和怀孕期间不遵循特殊的PKU饮食，那么血苯丙氨酸水平就会升高，损害发育中的胎儿或导致流产。
即使是患有较轻形式PKU的妇女也可能因不遵守PKU饮食而使其未出生的孩子处于危险之中。
高苯丙氨酸水平的母亲所生的婴儿通常不会继承PKU。但是，如果孕妇血液中苯丙氨酸含量较高，则会产生严重后果。出生时出现的并发症可能包括：
低出生体重
延迟发展
面部异常
异常小头
心脏缺陷和其他心脏问题
智力残疾
行为问题
新生儿苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病，它主要是由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶，无法正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积，从而引起智力低下等一系列的临床表现。
第一、新生儿苯丙酮尿症的患儿易有皮肤颜色白、常出现湿疹的症状，由于黑色素合成减少，故患儿头发颜色色浅，干枯，没有色泽。
第二、患儿头围比较小，乳牙生长的慢。
第三、患儿汗液和尿中排出有难闻的鼠尿臭味、霉臭味。
第四、有的患儿早期还出现烦躁、易激惹等症状。有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。
第五、患儿一般从出生后4到9个月智力发育迟缓症状开始表现的明显，尤其是语言发育障碍，部分患儿还合并有癫痫发作。
新生儿苯丙酮尿症的患儿在出生后的3到6个月才开始出现症状，如果家长能及早发现，及时治疗，采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳，就可避免体内苯丙氨酸的堆积，从而阻止大脑的损害。
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